临床儿科杂志

作者：周浩,龙莎莎,李春培,王天祺,吴冰冰,王艺

单位：复旦大学附属儿科医院神经内科（上海　201102）

关键词：Segawa病；　多巴胺；　肌张力障碍；　TH基因,

基金：国家科技部重大研究专项（No.2016YFC0904400)

目的　探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍（DRD）的临床、遗传特点，以及治疗和预后。方法　回顾分析2014 年1月至2017年8月神经内科门诊收治的3例幼儿DRD的临床资料。结果　男性患儿2例，分别为1岁8个月、 2岁， 4岁女 性患儿1例，出生或1岁后发病，均表现为肌张力低下。遗传学检测，例1 TH基因突变，c.G943A（p.G315S）来自于母亲（PMID 20056467），c.G739A（p.G247S）来自于父亲（PMID 18554280，24753243）；例2 GCH-1基因杂合突变，c.454-2A>G来自 于父亲（PMID 10732814）；例3 TH1基因突变，c.580+2T>C来自于母亲（首次报道），c.698G>A（p.R233H）来自于父亲（PMID 9703425）。 其中例1母亲已再次怀孕，产前检查发现胎儿仅携带来自于母亲的杂合突变位点c.G943A（p.G315S）。3例患 儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗，逐渐加量至获得最佳疗效，随访6个月，例1、例2基本恢复正常，例3肌张力障碍明显改善， 但遗留足部畸形。结论　DRD于婴幼儿期起病，早期症状不典型，遗传学检测可明确诊断，具有先证者家庭应予产前检查。

来源：2019年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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