临床儿科杂志

作者：韩晓伟,董治亚,张婉玉,马晓宇,安静静,肖园,陆文丽,王伟,倪继红,王德芬

单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科（上海　200025）

关键词：病理性矮小；　正常变异性矮小；　矮小症,

基金：董治亚　电子信箱：dzy831@126.com

目的　探讨矮小症的病因及临床特点。方法　回顾分析1995年5月到2017年7月治疗的2 075例矮小症患儿的 临床资料，分析病理性矮小和正常变异性矮小的病因及分布频率，分析生长激素缺乏症（GHD）、特发性矮小（ISS）、体质性生 长延迟（CDG）和家族性矮小（FSS）的临床特征差异，分析严重矮小（身高SDS≤－3）及一般性矮小（身高SDS>－3）的病因 差异。结果　在2 075例诊断为矮小症的患儿中，1 719例（82.84%）为病理性矮小，其中GHD（38.60%）和ISS（22.02%） 较为多见。356例（17.16%）为正常变异性矮小，FSS、CDG分别占10.70%和6.46%。 4种常见儿童矮小症（GHD、ISS、 CDG和FSS）的性别比、初诊年龄、身高标准差比值（SDS）、体质指数（BMI）、骨龄、骨龄延迟的差异均有统计学意义 （P<0.01）。4种儿童矮小症均男性多于女性。GHD组身高SDS最低，CDG组最高；GHD组BMI最高，而CDG和ISS组则较低； GHD组骨龄延迟最多，而CDG组最少。严重矮小组中，完全性生长激素缺乏症、多垂体激素缺乏症、小于胎龄儿、特纳综 合征、甲状腺功能减退症、Russell-Silver综合征的比例高于一般性矮小组；而部分性生长激素缺乏症、ISS、FSS、CDG的比 例低于一般性矮小组。结论　矮小症病因复杂，分析病因及临床特征有助于临床诊断和治疗。

来源：2019年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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