临床儿科杂志

作者：刘芙蓉,郝胜菊,王兴,郑雷,张钏,梁济慈,周秉博

单位：甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心　甘肃省出生缺陷防控重点实验室（甘肃兰州　730050）

关键词：　12p三体；　染色体核型分析技术；　新生儿,

目的　探讨12p三体新生儿的临床及细胞分子遗传学特点。方法　回顾1例经外周血行淋巴细胞常规G显带染色 体核型分析，高通量测序染色体组拷贝数分析（CNV）并经淋巴细胞间期荧光原位杂交（FISH）技术确认的12p三体新生儿的 临床资料。结果　患儿外周血染色体核型为47，XX，+mar，父母染色体核型均正常；CNV检出患儿12p13.33- p11.1 （160 001~ 34 860 000）区域重复，片段大小为34.7 Mb；外周血淋巴细胞间期FISH显示患儿所有间期细胞核12号染色体短臂均存在3个信号， 无嵌合体存在。确诊为12p三体。结论　结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及FISH技术可有效确诊12p三体。

来源：2019年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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