临床儿科杂志

作者：张宏文,苏白鸽,徐可,等

单位：北京大学第一医院儿科（北京　100034）

关键词：Dent病；　肾囊性病变；　低钾血症；　儿童,

目的　探讨儿童Dent病1型合并肾囊性病变的可能发病原因。方法　回顾1例16岁男性肾囊性病变患儿 的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿发现蛋白尿、双肾多发囊肿4年，肾功能异常3年，临床主要表现为肾病水平 的小分子蛋白尿、高钙尿症、肾功能异常并进行性加重、双肾多发囊肿、低钾血症。肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化 伴肾小管间质损伤。CLCN5基因突变分析示c.1975delC（p.R659Gfs*7），NPHP相关基因未见突变。诊断为Dent病1 型合并肾囊性病变、慢性肾脏病。结论　Dent病1型合并肾囊性病变较为罕见，其确切机制尚不清楚。

来源：2019年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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