临床儿科杂志

作者：曾敬清,蒋丽蓉,王剑,等

单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海　200127）

关键词：　先天性糖基化障碍；　MPI基因；　肝脏肿大；　慢性腹泻,

目的　探讨甘露糖磷酸异构酶（MPI）基因突变所致先天性糖基化障碍（CDG）的临床和基因突变特点。方 法　回顾分析1例因肝肿大而被发现的MPI基因缺陷所致CDG患儿的临床资料，以及患儿及其父母基因检测结果。 结果　患儿，女， 1岁左右发现肝脏进行性肿大，伴慢性腹泻、反复呼吸道感染等；体格检查发现肝脏肋下4 cm、脾脏肋下 1 cm；腹部MRI提示肝大伴弥漫性密度改变。采用高通量测序法，发现患儿MPI基因（NM_002435.2）第4号外显子存在2 个杂合错义变异c.391G＞A，p.Asp131Asn和c.455G＞A，p.Arg152Gin，均为人群中极低频率的变异；家系分析显示父亲 携带c.391G＞A，p.Asp131Asn错义变异，母亲携带c.455G＞A，p.Arg152Gin错义变异，确诊为CDG-Ib型。结论　CDG 是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷的代谢性疾病，基因检测有助于明确诊断。

来源：2019年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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