临床儿科杂志

作者：武宇辉,韩春锡,何颜霞,等

单位：深圳市儿童医院1.儿童重症监护病房，2.神经肌肉病研究所（广东深圳　518038）

关键词：　CRYAB基因；　肌原纤维肌病；　呼吸衰竭；　α型B-晶体蛋白,

目的　探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后。方法　回顾分析 2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患儿的临床资料，并结合文献复习。结果　2例患儿均为男性，发病年龄分别为 3个月和8个月，均表现为躯干肌肉僵硬，限制性呼吸困难。血肌酸激酶升高，血、尿筛查无显著异常。彩色多普勒超声 心动图未见异常。MRI示腹壁肌肉、大腿肌肉等骨骼肌增厚。肌电图示肌强直电位。 1例患儿行肌活检示肌源性损害。 2 例患儿基因检测均显示CRYAB基因c.3G>A的纯合核苷酸变异，受检者父母均为杂合子；DMPK型基因均未见异常。 结论　躯干肌肉强直引起限制性呼吸困难时应行基因检查和肌肉活检，需排除CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥 大型肌原纤维肌病。

来源：2019年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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