临床儿科杂志

作者：梅道启,王媛,陈国洪,等

单位：郑州大学附属儿童医院　河南省儿童医院　郑州儿童医院（河南郑州　450018）

关键词：肢带型肌营养不良1B型；　LMNA基因；　新生突变,

基金：河南省医学科技攻关计划项目（No.2011030824）；国家自然科学基金项目（No.81701125）

目的　了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型（LGMD 1B）的临床表型、诊断及遗传学特点。 方法　回顾分析1例 LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料，并复习相关文献。结果　女 性患儿， 5岁，主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力。基因检测显示LMNA基因存在c.1580G>C杂合错义突变，该 突变导致第527号氨基酸由Arg变为Pro。患儿父母、 2个姐姐及妹妹在该位点均为野生型。患儿确诊为LMNA基因新生 突变引起的LGMD 1B型。LMNA基因为LGMD 1B的致病基因。基因突变引起肌细胞功能蛋白异常，累及肌纤维所有结 构。结论　LMNA基因检测可早期诊断LGMD 1B型。

来源：2019年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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