临床儿科杂志

作者：罗序峰,刘楠,谢惠源,等

单位：南方医科大学附属中山市博爱医院（广东中山　528400

关键词：　可逆性；　呼吸链缺乏症；　MT-TE基因；　线粒体肌病,

目的　探讨线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症的临床表现及基因突变特点。方法　回顾 分析1例确诊为可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　男性患儿， 2个月23天，入院时消瘦， 呼吸急促，双肺可闻及痰鸣音及喘鸣音；肌力IV级，肌张力减弱。有一胞姐生后不久因重症肺炎去世。入院时肌酸激酶同 工酶123 U/L，肌酸激酶890 U/L；血乳酸8.9 mmol/L；病原学检查均为阴性。头颅MRI无异常。入院后患儿持续高乳酸血 症、肌酶异常升高，伴呼吸困难，放弃治疗后死亡。基因检查示线粒体MT-TE基因存在14674T>C突变，来源于母亲。国外 文献报道线粒体MT-TE 14674T>C突变患儿早期临床表现与进展型线粒体病类似，呼吸肌无力、喂养困难，运动发育里程 碑延迟，肌酶及乳酸升高。予补充能量，维持内环境稳定等治疗，约1岁左右逐渐好转。结论　线粒体MT-TE基因突变致 可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症早期表现与进展型线粒体病类似，积极治疗预后良好。早期进行基因检测可明确预后，增强治 疗的信心。

来源：2019年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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