临床儿科杂志

作者：苗　圃,王健达,郭雨帆,等

单位：浙江大学医学院附属第二医院（浙江杭州　310009）

关键词：SCN2A基因；　 大田原综合征； 　苯妥英钠,

基金：国家自然科学基金青年科学基金项目（No. 81600988）

目的　分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征（SCN2A-OS）表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法　回 顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点，临床诊疗经过及预后，并复习相关文献。结果　2例患儿均为男性， 分别于生后1天及2个月余起病，均表现为痉挛、强直发作，发育迟缓。脑电图示暴发抑制。多种抗癫痫药物治疗效果不佳。 苯妥英钠治疗有效，近期随访未见明显不良反应。例1检测出SCN2A基因c.2995G>A（NM_021007）新发错义突变；例2 检 测出c.4015A>G新发错义突变。目前国内外共报道SCN2A-OS患儿25例，癫痫起病年龄波动在生后1天至60天（中位年龄 1天），首次发作形式以强直发作最为常见；脑电图为典型暴发抑制，52%后期转变为高度失律；治疗随访中共11例患儿抽 搐控制， 9例使用苯妥英钠有效。结论　SCN2A-OS起病年龄早，预后差，多种抗癫痫药物治疗效果不佳，经典抗癫痫药物苯 妥英钠可有效控制SCN2A-OS的癫痫发作。

来源：2019年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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