临床儿科杂志

作者：陆相朋,张婧韬,梁瑞星,等

单位：1.河南中医药大学第一附属医院儿科（河南郑州　450000）；2.河南中医药大学（河南郑州　450008）

关键词：线粒体病；　Leigh综合征；　PDHA1基因；　丙酮酸脱氢酶复合物；　发育迟缓,

基金：国家自然科学基金资助项目（No.81471097）；国家重点研发计划项目（No.2017YFC1001704）

目的　探讨PDHA1基因突变所致丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷Leigh综合征的临床特点及诊断和治 疗。方法　回顾分析2例因发育落后就诊，磁共振扫描提示Leigh综合征，并经生化代谢及基因检测确诊患儿的临床资料。 结果　2例男性患儿分别于1岁1个月、 4个月就诊，发育落后，肌张力障碍，肌力低下；头颅磁共振检查发现双侧基底节区 对称性损害；血清丙酮酸、乳酸明显增高，血氨基酸及酯酰肉碱谱无异常。基因分析发现2例患儿X染色体PDHA1基因分 别存在c.615C>G、c.605A>G错义突变，均为未报道的新突变，证实为丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷所致Leigh综 合征。结论　PDHA1基因突变患儿临床表现复杂多样，对于不明原因的发育落后儿童，应注意线粒体病的可能，基因检测 有助于诊断、治疗及遗传咨询。

来源：2019年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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