临床儿科杂志

作者：梁芳芳,彭　程,黄艳艳,等

单位：1.深圳市儿童医院风湿免疫科（广东深圳　518026）；2. 深圳市第三人民医院放射科 （广东深圳　518020）

关键词：　Frasier综合征；　病理学；　肾病综合征；　WT1基因,

基金：深圳市“医疗卫生三名工程”项目（No.SZSM201812002）

目的　分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征。方法　回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病 理特点，基因检测结果及诊治过程，并复习相关文献。结果　患儿具有女性外生殖器，染色体核型46,XY，性腺发育不良 （双侧卵巢未发育）；肾病起病年龄为6岁，激素治疗无效。先后使用他克莫司、利妥昔单抗，虽血清白蛋白、胆固醇有所 改善，肾功能无异常，但尿蛋白始终不能转阴。肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症，非特殊型，伴部分肾小球硬化。 未发现性腺肿瘤、Wilms瘤等。基因检测WT1基因外显子9的c.1432 +5G>A剪接突变，为自发突变，已报道与Frasier综 合征致病相关。结论　Frasier综合征临床表现主要为进展性肾病、男性假两性畸形、泌尿生殖系统畸形，与WT1基因突 变有关。

来源：2019年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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