临床儿科杂志

作者：苟　静,周少明,蔡华波,等

单位：深圳市儿童医院消化内科（广东深圳　518038）

关键词：　Bainbridge-Ropers综合征；　ASXL3基因；　精神运动发育落后,

基金：河南省医学科技攻关计划项目（No.2011030824）；国家自然科学基金项目（No.81701125）

目的　探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法　回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合 征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，男， 1岁1个月，以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面 容为主要临床表现；全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106C>T（p.R1036*）杂合突变，确诊为BainbridgeRopers综合征。目前国内外文献共报道30余例，几乎所有患者存在运动、语言及智力发育迟缓，而且程度严重。结论　 Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病，主要临床特征包括精神运动发育落后、喂养困难、 肌张力低下及特殊面容。

来源：2019年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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