临床儿科杂志

作者：王庆利,胡光俊,谈世刚,等

单位：中国人民解放军中部战区总医院麻醉科（湖北武汉　430070）

关键词：无痛无汗症；　骨折；　关节脱位；　NTRK1基因,

基金：湖北省卫计委青年人才基金资助项目（No.WJ2017H0040）

目的　探讨无痛无汗症骨骼损伤的临床特征。方法　收集无痛无汗症病例23例，回顾性分析患者骨骼损伤 的首发年龄、发生部位、反复发生次数、原因、治疗及预后。结果　骨骼损伤多为无明显诱因的反复多部位发生，首发年龄 多在3~6岁，发生部位多在下肢。 6岁以上患者骨骼损伤发生率为100%。结论　无痛无汗症患者反复发生骨骼损伤，其原 因可能是NTRK1基因突变导致的骨骼发育不良。

来源：2019年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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