临床儿科杂志

作者：吴小英,许红梅,赵瑞秋

单位：重庆医科大学附属儿童医院感染科　儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地　儿童发育疾病研究 教育部重点实验室　儿科学重庆市重点实验室（重庆　400014）

关键词：　结核；　临床表现；　婴儿,

目的　探讨凝血因子Ⅸ（FⅨ ）基因突变致血友病乙的分子机制。方法　回顾分析1例确诊血友病乙并经 家系基因检测患儿的临床资料。结果　先证者男， 2岁4个月，反复皮肤瘀斑、鼻衄。查活化部分凝血活酶时间118.3 s， 凝血酶原时间15 s，血小板287×109/L， FⅨ2.3%。明确诊断血友病乙型。收集其家系临床资料，提取家系DNA，运用 PCR扩增及Sanger双脱氧链终止法对其F Ⅸ 基因8个外显子及其侧翼序列进行测序，先证者F Ⅸ 基因突变为c.129delG p.Pro44Glnfs*60，突变位于2号外显子，家系中5例女性为该位点的杂合突变，先证者大姨的胎儿经产前诊断提示未携带 该致病基因。结论　c.129delG p.Pro44Glnfs*60 是该家系F Ⅸ 基因突变类型，基因检测有助于产前诊断。

来源：2019年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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