临床儿科杂志

作者：李　瑛,张　翠,杨　颖,等

单位：1.西安医学院（陕西西安 710068）；2.西安交通大学附属儿童医院风湿免疫科（陕西西安　710003）； 3. 陕西省儿科疾病研究所（陕西西安　710003）

关键词：X 连锁无丙种球蛋白血症；　Bruton酪氨酸激酶；　免疫缺陷,

目的　分析X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的临床特点及Bruton酪氨酸激酶（BTK）的基因突变情况。方法 回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料，以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况。结果　20 例患儿均为男性，发病年龄6~54月龄，平均（26.3±14.61）月龄；基因诊断确诊年龄26~168月龄，平均（64.7±38.22） 月龄；诊断周期中位数为27.5月龄（3~114月龄）。 临床表现以呼吸道感染为主，其中18例诊断为肺炎，另外2例为消化道 感染。免疫功能检测示成熟B淋巴细胞缺如或比例显著降低，血清IgG、IgA及IgM水平明显降低。基因检测提示错义突变 10例，无义突变4例，移码突变3例，内含子剪切位点突变2例，剪接突变1例。20例患儿明确诊断后均给予静脉输注丙种 球蛋白替代治疗，感染频次均显著减少，均无后遗症。结论　对反复严重、特殊部位感染的男童，尤其是有相关家族史的 患儿，尽早行免疫功能筛查，并行基因检测明确诊断及遗传咨询。

来源：2019年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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