临床儿科杂志

作者：吴　珺,于　水,陆爱东,等

单位：北京大学人民医院儿科（北京　100044）

关键词：核因子；　急性髓系白血病；　C-KIT基因；　预后；　儿童,

目的　分析C-KIT基因突变与儿童核心结合因子相关性急性髓系白血病（CBF-AML）临床特点及预后的关 系。方法　回顾分析CBF-AML患儿中C-KIT基因突变情况，分析伴随C-KIT基因突变患儿的临床和实验室特点及预后。 结果　86例CBF-AML患儿中，35例（40.7%）C-KIT基因突变阳性。inv(16)/CBFβ-MYH11患儿中C-KIT基因8号外显子 突变检出率明显高于t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1患儿，差异有统计学意义（P0.05）。C-KIT基因突变阳性及阴性组患儿5年无事件生存率分别为82.8%和76.4%，总生存率 分别为89.3%和85.9%，组间差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论　C-KIT基因突变在儿童CBF-AML中发生率高，对 CBF-AML患儿的预后无明显影响。

来源：2019年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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