临床儿科杂志

作者：李玉品,卜婧愉,虎崇康,等

单位：中国人民解放军空军军医大学唐都医院儿科（陕西西安　710038）

关键词：先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症；　SLC5A1基因；　腹泻,

目的　分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法　收集2016 年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进 行SLC5A1基因突变检测。结果　男性患儿，生后第3天开始出现腹泻，黄色稀水样便，伴发热，无寒战；多次电解质检查 提示血钠明显升高，最高162 mmol/L。全基因外显子检查发现SLC5A1基因2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症（OMIM： 606824）相关性较高的变异，c.406（外显子5） delT、c.92T>A（外显子1），患儿父母亲表型均正常，母亲c.92T>A杂合。行 葡萄糖、果糖激发试验，提示糖吸收不良，确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症。10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养，半 天后患儿大便即转成形便，随访情况良好。结论　先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾 病，出生早期出现持续水样腹泻，基因分析可明确诊断。早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要。

来源：2019年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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