临床儿科杂志

作者：钟舒文,蒋丽蓉,邓朝晖,等

单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1.消化内科，2.分子诊断中心（上海　200127）

关键词：慢性腹泻；　LIG4综合征；　免疫缺陷,

目的　探讨LIG4综合征的发病机制和诊断。方法　回顾分析1例LIG4综合征患儿的临床资料及基因检测 结果。结果　患儿，男，19个月，慢性腹泻病伴病毒、细菌和真菌混合感染；小头外貌，发育落后，营养不良；血常规示白 细胞计数，尤其中性粒细胞和淋巴细胞数显著减少， T细胞和B细胞减少，考虑为免疫缺陷病。二代测序发现患儿存在 LIG4致病基因的复合杂合变异，即错义突变c.833G>T；p.Arg278Leu以及缺失突变c.1271_1275del, p.Lys424Argfs*20。 结论　慢性腹泻合并多重感染应警惕免疫缺陷病，基因检测有助确诊。

来源：2019年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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