临床儿科杂志

作者：郑静,肖阳阳,刘利群,等

单位：中南大学湘雅二医院儿童医学中心（湖南长沙　410011）

关键词：PI3K-δ过度活化综合征；　全外显子组测序法；　基因突变,

目的　了解PI3K-δ过度活化综合征的临床特征及致病基因。 方法　回顾分析1例PI3K-δ过度活化综合征 患儿的临床资料。结果　患儿，男， 3岁10个月，反复呼吸道感染，肝脾肿大，发育落后。提取患儿及父母外周血DNA，通 过全外显子组测序及Sanger验证，证实患儿PIK3CD基因存在错义变异c.3061G>A（E1021K），先证者父母PIK3CD基因 均未发现上述变异，为新生变异。该突变使PIK3CD基因发生功能获得性突变，导致编码的p110δ活性增强，PI3K-PIP3AKT-mTOR信号通路过度激活，诱导细胞分化增殖，致疾病发生，为致病性突变。结论　PI3K-δ过度活化综合征为罕见 的常染色体显性遗传免疫缺陷病，基因检测可协助诊断。

来源：2019年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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