临床儿科杂志

作者：张广宇,王军,李三松,等

单位：郑州大学第三附属医院儿童康复科（河南郑州　450052）

关键词：Bainbridge-Ropers综合征；　ASXL3基因；　儿童,

目的　探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法　回顾分析 1例 Bainbridge-Ropers综合征患儿的临 床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果　女性患儿，11个月，表现为喂养困难，生长障碍，发育迟缓，特殊面容（小 头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳），尺偏手，四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突 变，为c.3106（外显子12）C>T，导致蛋白质改变为 p.（Arg1036*）。 结论　基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早 期诊断。

来源：2019年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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