临床儿科杂志

作者：李洁玲,曹洁

单位：重庆医科大学附属儿童医院内科全科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童发育重大疾病 国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室（重庆　400010）

关键词：SZT2基因突变；　难治性癫痫；　智力运动发育落后；　癫痫性脑病,

目的　报道3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床表现及预后。方法　分析总结3例SZT2基因突变所 致难治性癫痫患儿的临床资料及随访结果。结果　男2例，女1例，分别于4月龄、10月龄及18月龄时出现难治性癫痫，伴 有智力运动发育落后、特殊面容（高前额、睑裂下斜、眼睑下垂、弓形眉）、四肢肌张力低下、头围增大等，均有严重的癫痫性 脑病表现，其中1例男性患儿（10月龄发病）因反复惊厥死亡。 3例患儿基因检测结果均提示SZT2基因突变。结论　对无明 显诱因出现难治性癫痫伴有智力运动发育落后的患儿应尽早完善基因检测，以明确诊断。

来源：2019年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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