临床儿科杂志

作者：杨琴,马红玲,郑跃杰,等

单位：深圳市儿童医院呼吸科（广东深圳　518026）

关键词：HYDIN基因；　原发性纤毛运动障碍；　儿童,

目的　总结一种新的HYDIN基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍的临床特点，并探讨突变基因型 与表型之间的关系。方法　回顾分析1例由HYDIN基因复合杂合突变导致原发性纤毛运动障碍患儿的临床资料，并以“原 发性纤毛运动障碍 HYDIN基因”，“ primary ciliary dyskinesia HYDIN”检索国内外文献进行复习。结果　患儿，女， 3岁1个 月， 1岁时开始出现慢性湿性咳嗽伴流涕，反复予抗生素及抗哮喘治疗效不佳。肺部CT示右肺中叶不张；鼻咽镜可见鼻腔 及鼻咽多量脓涕；纤维支气管镜见大量黄色黏稠分泌物堵塞；电镜下可见纤毛9+2微管结构异常，少量纤毛呈现9+0及 9+3结构。二代测序证实患儿存在HYDIN基因复合杂合突变（c.7963G>T+c.1123 C>T），分别来源于父母亲。搜索文献及 数据库均无该复合杂合突变报道。结论　c.7963G>T+c.1123 C>T是一种新的HYDIN基因复合杂合突变，可导致儿童原发 性纤毛运动障碍，临床表型与基因型相关。

来源：2019年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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