临床儿科杂志

作者：陆静,胥雨菲,韩聪,等

单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科分子诊断实验室（上海　200127）

关键词：皮肤松弛；　PYCR1基因；　高通量测序技术,

目的　分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法 回 顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果，并复习相关文献。结果　4岁女性患儿，身材矮小，消瘦，关节松弛易 脱位，牙齿不整，特殊面容，临床诊断为皮肤松弛症。高通量测序发现PYCR1基因存在错义变异c.743G>A，p.Gly248Glu（纯 合），Sanger测序验证患儿父亲与母亲均携带该杂合位点。结论　患儿确诊为PYCR1基因变异引起的皮肤松弛症。

来源：2019年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2019年第4期