临床儿科杂志

作者：姜涛,欧阳文献,谭艳芳,等

单位：湖南省儿童医院肝病中心（湖南长沙　410007）

关键词：Alagille 综合征；　20p12.2缺失；　JAG1基因；　临床表现；　肝脏病理,

目的　分析20p12缺失致Alagille综合征（ALGS）患儿的临床表现和肝脏病理。 方法　回顾分析1例20p12 微缺失致ALGS患儿的临床资料。 结果　患儿，男， 1月龄起病，以胆汁淤积为首发表现，伴特殊面容，蝶形椎，肾脏和心 脏病变；肝脏穿刺术病理学检测提示肝脏淤胆改变，肝细胞中度损害（G2S3），无胆管减少表现。采集患儿及父母血标本， 采用二代基因测序检测发现chr20p12.2：（ 9288462-10654178）处1.36 Mb的杂合缺失，缺失片段中包含JAG1基因，为 新发突变。确诊后予以对症支持治疗，随访半年，患儿生长发育无异常，黄疸仍迁延不退，远期预后有待进一步随访。结 论　ALGS是一种常染色体显性遗传病，临床表现多样，基因检测和肝活检有助于诊断。

来源：2019年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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