临床儿科杂志

作者：朱晓明,程首超,龚育红,等

单位：咸宁市中心医院（湖北咸宁　437000）

关键词：法布里病；　GLA基因； 　临床特点；　基因分析,

目的　探讨法布里病的临床特点及其致病基因α-半乳糖苷酶A（GAL）的突变特点。方法　回顾分析2个 法布里病家系的临床资料及高通量测序结果，同时复习相关文献。结果　2个家系的男性先证者均在青少年期发病，以四 肢末端疼痛、少汗，听力异常起病；蛋白尿，肾功能异常；眼科检查示角膜基质浅层轮辐状浑浊；肾脏穿刺病理示足细胞 肿胀，泡沫样改变，或者局灶增生硬化性肾小球肾炎等改变；头颅MRI未见异常。基因检测发现先证者1的GLA基因存在 IVS6+3A>G剪接位点突变（半合子），突变遗传自母亲，其小姨亦存在同样突变，姐姐未见异常；功能研究显示，突变影 响mRNA加工成熟，导致GLA基因内含子6未被去除。先证者2的GLA基因检测到c.58G>A半合子突变，突变遗传自母亲， 为已知的致病性改变。结论　法布里病患者存在多器官异常，临床症状表现多样；基因检测有利于尽早确诊。

来源：2019年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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