临床儿科杂志

作者：方琼,陈琅,陈巧彬,等

单位：福建医科大学附属省立临床医学院儿科（福建福州　350001）

关键词：　限于女性的癫痫伴智力低下；　原钙黏蛋白19基因；　新发突变,

目的　分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19（PCDH19）基因突变的临床及遗传学 特点。方法　回顾分析1例PCDH19基因突变致癫痫伴智力低下女性患儿的临床资料。结果　1岁11个月女性患儿，癫痫 发作并存在热敏感，发作有丛集性，形式多样，伴智力落后、孤独症样表现。基因测序发现PCDH19新发突变。发作间期脑 电图见右侧额中央及中线区少量尖波。头颅磁共振无明显异常。抗癫痫药物治疗效果差。结论　限于女性的癫痫伴智力 低下发作有热敏感、丛集性特点，早期行癫痫基因检测有助于明确诊断，提供遗传咨询。

来源：2019年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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