临床儿科杂志

作者：杨理明,宁泽淑,唐静文,等

单位：湖南省儿童医院神经内科（湖南长沙　410007）

关键词：　Nicolaides-Baraitser综合征；　SMARCA2基因；　儿童,

目的　探讨Nicolaides-Baraitser 综合征的临床和基因突变特点。方法　回顾分析1例Nicolaides-Baraitser 综 合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　男性患儿， 2岁。 1岁2个月起病，病初表现为双眼凝视、反应减低，无明显 四肢抖动，持续时间数十秒后缓解，发作后疲惫入睡，间歇期如常，间隔10天左右发作1次，予卡马西平口服无效。 1个月 前出现全身快速抖动，有时伴发作性全身无力，数秒钟缓解，但发作频繁。患儿头围44 cm，特殊面容，三角脸、人中宽且长、 上唇薄而下唇增厚、头部毛发少，右手通贯掌，步态正常；盖泽尔智力量表发育商57。脑电图示背景节律慢化，枕、颞区尖波、 尖慢波大量发放，广泛性棘慢波多量发放，全导棘慢波爆发伴肌阵挛发作，监测到右侧枕区及颞区起源的局灶性发作各1 次。基因检测发现患儿9号染色体SMARCA2基因c.3293(exon24)G>A新生突变。文献检索国外共报道75例，其中61例有 基因检测， 2例为框内缺失突变、59例为错义突变。结论　患儿为国内首次报道的Nicolaides-Baraitser综合征。

来源：2019年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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