临床儿科杂志

作者：许乃馨,王依柔,郁婷婷,等

单位：1 .上海交通大学医学院附属 上海儿童医学中心（上海　200127） 2.四川大学华西临床医学院 （四川成都　610041）

关键词：Kenny-Caffey综合征2型；　FAM111A基因；　甲状旁腺功能减退；　低钙血症,

基金：上海市科委上海自然基金（No.16ZR1421700）

目的　分析Kenny-Caffey综合征2型的临床表现、基因突变特点及诊治进展。方法　回顾分析1例确诊为 Kenny-Caffey综合征2型患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果　男性患儿， 8个月，自2月龄起反复 发作抽搐，生长发育迟缓。实验室检查提示低钙血症、低镁血症、高磷血症、低甲状旁腺激素及肝酶增高。X线显示长骨 皮质增厚、髓质狭窄。全基因组外显子DNA测序提示FAM111A基因，c.1706G>A，p.Arg569His，杂合突变（新生突变）。 共检索到已报道因FAM111A基因所致Kenny-Caffey综合征2型患者17例，该患儿临床特征与已报道病例基本相符。结 论　FAM111A基因突变引起的Kenny-Caffey综合征2型相当罕见，婴幼儿时期可出现甲状旁腺功能减退及长骨改变等， 遗传学检测有利于明确病因。

来源：2019年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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