临床儿科杂志

作者：陈先睿,许锦平,陈玲

单位：厦门大学附属第一医院儿科（福建厦门　361000）

关键词：　芳香族 L-氨基酸脱羧酶；　AADC 缺乏症；　基因突变；　DDC基因,

目的　报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）患儿的临床表现及基因特征。方法　分析2例AADCD 患儿的临床资料及基因结果，并复习相关文献。结果　2例女性患儿，均为新生儿期起病，表现为喂养困难、运动发育落后、 眼球震颤、痉挛发作。 2例患儿均于1岁余行基因检测，发现DDC基因第13外显子的杂合突变c.1234C>T，例1来源于母 亲，例2来源于父亲；同时例1和例2也均携带新的杂合突变c.170 A > G（p.I57T）和c.179 T > C（p.V60A），临床意义不明。 结论　2例AADCD患儿均有典型临床表现，早期基因检测识别确诊有助于改善预后。

来源：2019年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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