临床儿科杂志

作者：刘慧丽,王丽丽,高学仁,等

单位：上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科 上海市儿科医学研究所（上海　200092）

关键词：　1p36缺失综合征；　矮小；　发育落后；　染色体微阵列分析技术,

基金：上海市卫生和计划生育委员会科研课题青年项目（No.20154Y0106）

目的　探讨1p36 缺失综合征的临床特征。方法　应用染色体微阵列分析技术（CMA）对2例有特殊面容的 生长发育落后患儿进行基因检测，并长期随访例1患儿身高和体质量。结果　患儿男女各1例，均表现为特殊面容、肥胖、 矮小、智力低下，尤其是语言发育落后；应用CMA发现2例患儿1p36.33-1p36.32区域均有缺失，例1女性患儿为1 757 kb的杂合缺失，例2男性患儿为2 533 kb的杂合缺失，均确诊为1p36缺失综合征。例1女性患儿自7岁起长期随访身高增 长，发现其12岁起身高曲线自－2SD向下偏离。结论　1p36缺失综合征有典型面容特征，智力障碍，尤其是语言发育落后， 矮小。女性患者可能因青春期中期身高增速减缓而导致终身高矮小。CMA有助于明确诊断。

来源：2019年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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