临床儿科杂志

作者：姚春美,赵荣江,邓亚仙,等

单位：1．首都医科大学附属北京天坛医院儿科（北京　100070）；2．北京回龙观医院（北京　100096）

关键词：SCN8A基因；　癫痫；　钠离子通道阻滞剂；　脑病,

基金：北京市属医院科研培育计划项目（No.PX2017067）；首都医科大学基础—临床科研合作基金项目（No.17JL-03）

目的　探讨SCN8A基因突变相关癫痫性脑病的临床特点和诊治。方法　回顾分析2例确诊SCN8A基因突变 相关癫痫性脑病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　2例患儿均为男性，均以抽搐起病，同时伴有精神运动发育落后； 经基因检测均证实有SCN8A基因突变。例1患儿生后3.5个月起病后，因左乙拉西坦治疗致发作增加而改用妥泰和中药， 但抽搐控制不理想； 2岁9个月时抽搐频繁，同时伴有严重的语言和运动发育倒退及吞咽功能差；加用拉莫三嗪口服后发 作停止，吞咽功能，以及运动和语言恢复至抽搐频繁发作前水平。例2生后2个月起病后，服用妥泰发作减少，但未完全控制； 后突然抽搐频繁，同时因在夏季出汗减少和体温增高，逐渐停用妥泰换用左乙拉西坦，但发作次数有增多趋势；遂停用左 乙拉西坦换用丙戊酸钠，抽搐发作减少；联合应用奥卡西平后发作完全控制，随访2年半未再发作；例2患儿自出生至今 全面发育落后、吞咽功能差。结论　SCN8A基因突变所致癫痫起病年龄早，常合并智力障碍/发育迟缓，同时伴有语言落后， 发作严重时出现吞咽功能异常；对钠离子通道阻滞剂反应较好。

来源：2019年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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