临床儿科杂志

作者：闫茹,诸澎伟,周坚

单位：无锡市人民医院/儿童医院1.儿科实验室，2.儿急诊科（江苏无锡　214000）

关键词：Barth综合征；　心力衰竭；　TAZ基因,

基金：无锡市临床重点专科项目（No.2017EJZSZD）

目的　探讨Barth综合征（BTHS）的临床表现及遗传学特征。方法　回顾分析1例BTHS患儿的临床资料。结 果　患儿，男，10月龄，以左室增大，爆发性心肌炎，心力衰竭，肌无力，单核细胞增多，低血糖，乳酸性酸中毒，腹泻，面部 异常等为主要表现。基因测序显示TAZ基因存在一个错义突变（c.406C＞T，p.Cys136Arg），突变来自患儿母亲。结论 扩 充了中国BTHS的基因突变谱及临床特征。

来源：2019年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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