临床儿科杂志

作者：崔冬,胡宇慧,唐根,等

单位：汕头大学医学院附属深圳市儿童医院　1.儿科研究所，2.遗传代谢专科，3.检验科（广东深圳　518038）

关键词：原发性肉碱缺乏症；　心肌病；　游离肉碱；　SLC22A5基因；　左卡尼汀,

基金：深圳三名工程项目（No.SZSM201812005）

目的　探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法　回顾分析8例原发性肉碱缺 乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果，以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果。结果　6例男性、 2例 女性患儿，发病年龄5个月~3岁，以呕吐、腹泻、抽搐、意识障碍等就诊。血浆游离肉碱均降低（0.67~4.184 μmol/L）， 血红蛋白均偏低（67~110 g/L）。6例患儿存在不同程度肝功能和心肌酶异常， 6例血氨升高， 2例血糖降低。心脏彩超示心 肌病4例。心电图异常2例。SLC22A5基因共检出6种突变，分别为c.760C>T（p.Arg254X）、c.1400C>G（p.Ser467Cys） c.844dupC（p.R282PfsX10）、IVS2+1G>T、c.3G>T（p.Met1Ile）、c.338G>A（p.Cys113Tyr）。1例患儿染色体微阵列分析 显示5q23.3q31.3区域存在大片段杂合性缺失。 1例患儿母亲再次妊娠18周时的羊水细胞检出c.760C>T杂合突变，提示 胎儿为携带者，出生后外周血SLC22A5基因存在一个c.760C>T杂合突变位点，血浆游离肉碱浓度无异常。除1例患儿猝 死外，其余7例经左卡尼汀治疗有效，随访中。结论　原发性肉碱缺乏症患儿起病急，心肌、肝脏损伤尤为突出，左卡尼汀 治疗效果肯定。SLC22A5基因分析可作为确诊和产前诊断的依据。

来源：2019年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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