临床儿科杂志

作者：陈艳芸,章小雷

单位：广东医科大学附属医院儿童医学中心 （广东湛江　524001）

关键词：先天性肾病综合征；　NPHS1基因；　基因突变,

目的　探讨先天性肾病综合征芬兰型（CNF）的临床表现及NPHS1基因突变类型。方法　回顾分析1例CNF 患儿的临床特点、患儿和父母NPHS1基因检测结果，并复习相关文献。结果　患儿男性，34周早产，出生后即发病，临床 表现为肾病综合征，血清病原学检查均为阴性，无家族史。患儿存在NPHS1基因突变c. 741G＞A，p.（Trp247*）， c.928G ＞A，p.（Asp310Asn），确诊为CNF。其中c. 741G＞A，p.（Trp247*），国内外均未见报道。结论　新发现c. 741G＞A无 义突变，丰富了NPHS1基因的突变谱。

来源：2019年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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