临床儿科杂志

作者：唐利芳,丁焘,戴红,等

单位：1.上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院儿内科（上海　202150）；2.上海交通大学医学院附属 新华医院儿内科（上海　200092）；3.上海交通大学医学院附属新华医院　上海市儿科医学研究所 （上海　200092）

关键词：拷贝数变异；　染色体核型分析；　染色体芯片；　荧光原位杂交,

基金：上海市卫计委面上项目（No.201540054）

目的　探讨拷贝数变异中潜在的结构异常。方法　通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对 4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定，明确其染色体结构异常；进而对2个家系进行产前诊断及 随访。结果　4例患儿经染色体芯片检测发现存在拷贝数变异，分别为16pter缺失/19qter重复、18pter缺失/18qter重复、 13qter缺失和3p13-14缺失。联合核型分析及FISH 检测明确患儿潜在的结构异常，分别为1例染色体末端不平衡易位der （16） t （16p；19q）、1例倒位重复缺失invdup18p/del 18q、 1例涉及随体易位（13qs）及1例父源性平衡插入重组导致3p间 隙性缺失或重复。其中2例为家族性平衡重组导致， 1例未确定但存在再发风险， 1例为新发改变。其中2个家系于孕中期 进行产前诊断，并随访证实与产前诊断结果一致。结论　染色体芯片发现单纯拷贝数变异者可能存在潜在的染色体结构 异常，联合应用多种技术可以明确潜在的结构异常，并提供准确的再发风险评估，从而指导疾病的产前诊断。

来源：2019年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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