临床儿科杂志

作者：陈湘湘,袁天明

单位：浙江大学医学院附属儿童医院（浙江杭州　310050）

关键词：结节性硬化症；　癫痫；　心脏横纹肌瘤；　视网膜错构瘤,

基金：浙江省医药卫生科技项目（No.2014KYB336）

目的　探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症（TSC）的临床特点。方法　回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC 患儿的临床资料。结果　15例患儿男6例、女9例。因癫痫就诊13例，表现为婴儿痉挛8例，因产前发现心脏肿瘤就诊2例， 可见3个以上色素脱失斑10例。15例患儿头颅磁共振成像均显示有室管膜下结节，其中13例同时合并皮质下结节； 8例 心脏超声检查提示多发横纹肌瘤；11例行眼底检查者中9例发现眼底错构瘤； 2例行基因检查均阳性。结论　癫痫为6月 龄以内婴儿TSC的主要就诊原因，细致的体格检查、头颅磁共振成像、心脏B超及眼底检查对早期TSC诊断具有重要意义。

来源：2019年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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