临床儿科杂志

作者：曾　婷,曾佩佩,郭　毅,等

单位：1.柳州市妇幼保健院儿童保健科（广西柳州　545001）；2.柳州市儿童发育障碍疾病研究重点实验室 （广西柳州　545001）； 3.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科与分子诊断实验室 （上海　200127）

关键词：巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征；　PIK3CA基因；　基因突变,

基金：柳州市科技局科技创新能力及条件建设项目（No.2017BD20201）

目的　总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征（MCAP）的临床特征。方法　回顾分析 1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况，并复习相关文献。结果　患儿，女， 4 岁2个月，只会叫爸妈，能理解简单指令，行走步态欠稳，易摔跤。头围56.9 cm，腭弓高，左耳廓有一窦道，左侧肢体较右 侧肥大，下肢关节过度伸展，肌张力低，肌力Ⅳ级。Gessell评估发育商32。头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型，伴梗阻性脑 积水。外显子高通量测序结果显示，PIK3CA基因存在错义变异c.1133G＞A，p.Cys378Tyr（杂合） ，为新生突变，患儿父 母此位点均为正常基因型。随访患儿至5岁1个月，能说3~4个字短句，能进行简单语言交流，仍行走不稳，易摔跤，头围 57.7 cm。结论　发现1例PIK3CA基因新发突变所致MCAP，丰富了PIK3CA基因突变谱。

来源：2019年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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