临床儿科杂志

作者：崔清洋,孙薇薇,逯　军

单位：中南大学湘雅医学院附属海口医院 （海南海口　580208）

关键词：戊二酸尿症Ⅰ型；　戊二酰辅酶 A 脱氢酶；　基因；　血串联质谱；　尿气相色谱质谱,

目的　探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法　回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因 检测结果。结果　女性患儿， 1岁11个月，主要表现为腹泻及抽搐。血戊二酰肉碱水平（0.78 μmol/L）及尿戊二酸显著增高。 二代测序发现GCDH基因两处变异，c.271+1G>A（IVS4+1G>A），为父源性剪切变异；c.938G>A为母源性错义变异。两 处变异的致病性均已有文献报道，但均是国内首次报道。结论　扩充了国内戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变谱。

来源：2019年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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