临床儿科杂志

作者：王洪利,侯　淼,王　波,等

单位：苏州大学附属儿童医院（江苏苏州　215025）

关键词：马凡综合征;　FBN1基因;　杂合突变,

目的　提高对马凡综合征（MFS）临床表型和基因型的认识。方法　回顾分析1例FBN1基因突变的马凡综合 征患儿的临床资料并复习相关文献。结果　患儿，女性， 4岁4个月，有特殊面容（长脸、双眼距稍宽、高颚弓），手指及足趾 细长，身材瘦长，身高115.0 cm（>P97），上肢跨长118.8 cm，上部量60 cm，下部量55 cm，体质量19 kg（P50~P85）；心尖部 可闻及II/6级收缩期杂音。彩色超声心动图示房间隔缺损（4 mm），二尖瓣病变伴中度反流，三尖瓣病变伴轻中度反流，主 动脉乏氏窦稍增宽；心脏CT示左心房左心室增大；胸片示右肺斑片影、心影稍饱满，右侧膈肌局部向上隆起。患儿既往有 右侧上肢骨折史，有双眼屈光不正。提取患儿及其父母静脉血DNA，以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测，结 果显示患儿存在FBN1的c.865dupA杂合突变，未曾见报道，该突变导致289位氨基酸由异亮氨酸（Ile）变为天冬酰胺（Asn）， 290位氨基酸由天冬氨酸（Asp）变为终止密码子，使得氨基酸编码提前终止。家系验证显示突变来自患儿父亲，父亲也为 MFS，为杂合突变。结论　发现导致MFS的新的FBN1基因外显子杂合突变c.865dupA。

来源：2019年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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