临床儿科杂志

作者：姜永生,张小鸽

单位：西北妇女儿童医院（陕西西安　710061）

关键词：Loeys-Dietz综合征；　TGFBR2基因；　突变,

目的　探讨Loeys-Dietz综合征的临床特点及其相关致病基因。方法　回顾分析1例Loeys-Dietz综合征患儿 的临床资料，并复习相关文献。结果　男性患儿， 6月龄，面容特殊，双眼内陷、眼距增宽、双眼外斜视、下颌短小，腭弓高、 悬雍垂分裂，全身肌张力低，四肢远端关节松弛，指趾细长；生后2周诊断“先天性马蹄内翻足”；心脏彩超示主动脉窦瘤 形成；基因检测示TGFBR2基因c.1085A>G（p.His362Arg）杂合变异，确诊Loeys-Dietz综合征。结论　主动脉瘤形成、眼 距过宽以及悬雍垂裂，并结合致病基因突变可确诊Loeys-Dietz综合征。

来源：2019年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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