临床儿科杂志

作者：胡恕香,蔡慧强,彭桂兰

单位：厦门市妇幼保健院儿童神经康复科（福建厦门　361003）

关键词：佩梅病；　蛋白脂蛋白1基因；　基因突变,

目的　探讨佩梅病的临床表现及蛋白脂蛋白1（PLP1）基因突变情况。方法　收集2例佩梅病先证者及其家 系成员的临床资料及基因分析结果。结果　2例先证者均为男性，均自幼发育落后，生后不久发现眼球震颤；先证者1在2 岁时出现阵发性痉挛发作并伴进行性消廋； 2例先证者的头颅磁共振成像（MRI）均显示脑白质发育落后，髓鞘形成不良。 2例先证者各有一兄长，均有类似表现。基因测序结果发现先证者1的PLP1 基因存在第2外显子c. 137T＞C（p.Leu46Pro） 半合子突变；先证者2的PLP1 基因存在第2外显子c. 62C＞T（p.Ala21Val）半合子突变。 2例先证者母亲的均表型正常， 但均存在与先证者相同的杂合变异； 2例先证者之兄均存在与先证者相同的半合子突变。 2例先证者突变位点未见报道， 且通过ACMG致病性分析，均证实为致病位点。结论　明确2家系PLP1基因突变与遗传特征，ClinVar数据库未收录该变 异位点，丰富了PLP1致病突变谱。

来源：2019年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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