临床儿科杂志

作者：马　昕,朱　丹,宫幼喆,等

单位：首都儿科研究所附属儿童医院消化内科（北京　100020）

关键词：高氨血症；　精氨基琥珀酸裂合酶；　精氨酰琥珀酸尿症；　精氨酰琥珀酸裂解酶基因；　肝移植,

目的　探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法　回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症 患儿的诊治及随访经过，并复习相关文献。结果　患儿，男，13个月，因呕吐、嗜睡、反应差入院，检查发现血氨升高 （138.02 μmol/L），肝功能异常，伴低钾血症，血瓜氨酸升高（65.64 μmol/L）；脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二 代基因测序，发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因（ASL）复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗，患儿高氨血症仍 反复发作，肝脏进行性增大；确诊1年后行肝移植。移植后1年，患儿肝功能、血氨无异常，生长发育无异常。结论　精氨 酰琥珀酸尿症临床表现复杂，高氨血症是其重要表现；基因检查有助确诊，肝移植治疗有效。

来源：2019年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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