临床儿科杂志

作者：欧跃徐,曹　洁

单位：重庆医科大学附属儿童医院内科全科　儿科学重庆市重点实验室　儿童发育疾病研究教育部 重点实验室　儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地（重庆　400014）

关键词：　Wolf-Hirschhorn综合征；　4号染色体；　发育迟缓；　癫痫,

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法　回顾分析2009 年6月－2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料。结果　符合WHS染色体改变诊断标准者15例，其中男6例、女9 例，就诊年龄中位数为4月龄。15例患儿的染色体检测均有4p结构畸变，主要为单纯4p缺失（46.6%），其他还存在臂间倒 位、重复或插入、衍生染色体、环状染色体。其中3例进一步行基因检测确认缺失片段大小。15例中11例资料完整，临床表 现明确。首诊原因包括癫痫5例，生后反应差、低体质量5例，肺炎1例。主要核心临床表现为生长/精神发育迟缓、癫痫、 希腊武士头盔面容，还可能存在多系统异常。 3例在1岁内因肺炎/惊厥死亡，存活者均存在严重智力运动发育落后。结论 WHS为4号染色体的结构畸变，4p16.3上的关键基因缺失，导致生长/精神发育迟缓、癫痫、特殊面容、多系统异常，预后较差。

来源：2019年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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