临床儿科杂志

作者：刘炼双,傅立军,缪　艳,等

单位：上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心（上海　200127）

关键词：庞贝病；　婴儿型；　诊断；　血涂片,

基金：国家自然科学基金面上项目（No.81770380）

目的　探讨外周血涂片检查在婴儿型庞贝病（IOPD）筛查和诊断中的价值。方法　回顾分析2013—2017年根据 酶学和基因检测确诊的29例IOPD患儿的外周血涂片检查结果，并以同期诊断的12例非IOPD的肥厚型心肌病患儿的血涂片 结果作为对照。结果　IOPD组血涂片中可见到大量含空泡的淋巴细胞，含空泡淋巴细胞中位百分比为36%（19%~67%）；而 对照组中几乎观察不到含空泡的淋巴细胞，含空泡淋巴细胞中位百分比为0%（0%~6.7%）。IOPD组血涂片中可见到大量过 碘酸雪夫氏（PAS）染色阳性的淋巴细胞，PAS染色阳性淋巴细胞的中位百分比为36%（19%~66%）；而对照组患儿中几乎观 察不到PAS染色阳性的淋巴细胞，PAS染色阳性淋巴细胞的中位百分比为0%（0%~6.0%）。 两组之间含空泡淋巴细胞以及 PAS染色阳性淋巴细胞的百分率差异有统计学意义（P<0.01），且在散点图上的分布无重叠。结论　外周血涂片检查快速、简 单、易行，通过观察和计算含空泡和PAS染色阳性的淋巴细胞百分率有助于IOPD的筛查和早期诊断。

来源：2019年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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