临床儿科杂志

作者：徐蒙蒙,徐月娟,陈　笋,等

单位：1.上海交通大学医学院附属新华医院（上海　200092）；2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 （上海　200127）

关键词：内脏异位；　先天性心脏病；　DNAI1基因；　DNAH5基因；　突变,

基金：国家自然科学基金项目（No.81771623）；上海交通大学医学院多中心临床研究项目（No.DLY201609）；上海市级医院 新兴前沿技术联合攻关项目（No.SHDC12015102）

目的　筛查中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因编码区突变情况。方法　临床招募确诊内 脏异位综合征患儿及健康体检儿童，提取外周血DNA行全外显子组测序，检测DNAI1及DNAH5基因编码区核苷酸变异； Sanger测序验证外显子测序发现的突变位点；以生物信息学软件Mutationtaster、SIFT、PolyPhen-2分析位点变异对蛋白功 能的影响。结果　81例内脏异位综合征患儿及89例健康儿童的外显子测序结果可用于后续分析。在81例内脏异位综合 征患儿中发现存在3个DNAI1及3个DNAH5基因的编码区突变位点， 4例（4.94%）患儿携带DNAI1基因突变， 2例（2.50%） 患儿携带DNAH5基因突变；突变位点在89例健康儿童中均未发现。生物信息学分析提示上述突变位点可能破坏蛋白质 功能。结论　中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因突变发生率分别为4.94%和2.50%，DNAI1和DNAH5 基因突变可能与中国汉族儿童内脏异位发生相关。

来源：2019年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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