临床儿科杂志

作者：陆勇刚,姚如恩,李　牛,等

单位：1. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科（分子诊断实验室）（ 上海　200127）；2. 上海 交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科（上海　200030）；3. 上海交通大学医学院附属 上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科（上海　200127）；4. 美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院 基因诊断实验室（美国波士顿　02115）

关键词：　ICF综合征；　临床表现；　DNMT3B基因突变；　基因测序,

目的　探讨免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常（ICF）综合征的临床特征和遗传特点。方法　回顾分析1 例ICF综合征患儿的临床资料和基因检测结果。结果　男性患儿， 4岁，有反复感染；面部特征为圆脸、眼距稍宽、下颌 尖、鼻梁稍扁、内眦赘皮明显、耳位低。免疫学检测示IgA缺如。基因测序发现患儿DNMT3B基因存在一个纯合错义突变 c.2506G>A，父母为杂合携带者，确诊为ICF综合征I型。结论　DNMT3B基因突变可引发ICF综合征，基因检测有助于提 高此类罕见病的诊断。

来源：2019年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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