临床儿科杂志

作者：连　群,许珊珊,李伶俐,等

单位：1.厦门大学附属第一医院儿科，2.厦门基源医学检验实验室（福建厦门　361000）

关键词：身材矮小；　Mulibrey侏儒症；　TRIM37基因；　全外显子组测序；　基因突变,

基金：福建省卫生计生委青年科研课题（No.2015-2-44）

目的　探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点。方法　回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患 儿的临床资料、基因检测及家系验证结果。结果　男性患儿，12岁5个月，有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿 不齐、肝肿大，合并缩窄性心包炎。二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变 异位点IVS13-1G>C，分别来自于父母；患儿同胞弟弟未检出该变异；参考ACMG遗传变异分类标准与指南，判定为致病 性变异。结论　发现1例 TRIM37 基因剪接位点突变导致的 Mulibrey侏儒症，但尚需RNA或蛋白质功能分析确认。

来源：2019年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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