临床儿科杂志

作者：杨汉华,温丽华,谢丽春,等

单位：1.深圳市坪山区妇幼保健院暨深圳大学妇幼保健院新生儿科（广东深圳　518122）； 2.深圳市儿童医院（ 广东深圳　518038）

关键词：假性醛固酮减少症；　SCNN1B基因；　基因诊断；　高钾血症；　低钠血症,

基金：深圳市知识创新计划项目（No.JCYJ20160429141742207）

目的　探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型（PHA1）的早期诊断和治疗。方法　回 顾分析1例PHA1患儿的临床资料，并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。 结果　患 儿，女， 4岁3个月，出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症，服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低 钠血症、高钾血症、酸中毒，且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118C>T错 义突变，第4内含子存在c.776+1G>A错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组（1000g2015aug_ ALL）和dbSNP147数据库，两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全 身型PHA1病例报道。国外报道4例，发病年龄为出生3天~3周，表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢 性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染， 4例中1例死亡。结论　SCNN1B突变所致PHA1较罕见，为常染色隐性遗传，新生 儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能，基因检测可明确诊断及判断预后。

来源：2019年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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