临床儿科杂志

作者：陈晓娟,王丽红,冯　梅,等

单位：1.山西省儿童医院内分泌遗传代谢科；2.山西医科大学儿科医学系（山西太原　030013）

关键词：脱氧鸟苷激酶；　线粒体DNA缺失综合征；　低血糖症,

目的　分析由脱氧鸟苷激酶（DGUOK）基因突变导致的线粒体DNA缺失综合征（MDS）的临床特征、基因突 变特点。方法　回顾分析1例经二代测序确诊MDS患儿的临床资料。结果　36天男性婴儿，因低血糖、腹胀就诊，有肝功 能异常、低血糖、乳酸增高。二代基因检测发现患儿DGUOK基因存在2个新发现突变，c.169dupT及c.630dupG，父母各 携带1个突变，均为移码突变；产生截短蛋白。应用SWISS-MODE进行蛋白结构预测，对DGUOK结构造成影响，均未有 文献报道。患儿住院治疗无好转，死亡。结论　DGUOK基因突变导致的MDS病情严重，预后极差。早期基因检测有助于 诊断及遗传咨询。

来源：2019年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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