临床儿科杂志

作者：沈凌花,卫海燕,张英娴,等

单位：郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院　郑州儿童医院内分泌遗传代谢科（河南郑州　450000）

关键词：糖尿病；　婴幼儿；　基因突变；　单基因糖尿病,

基金：河南省科技厅支持项目（NO.142102310139）

目的　探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因。方法　回顾分析2013年－2016年收治， 3岁内起病的自身抗体 阴性胰岛素依赖1型糖尿病（T1DM）患儿的临床资料。结果　共收集19例患儿，男12例、女7例，起病年龄8个月~3岁； 主要症状为乏力、消瘦、多饮、多尿；糖化血红蛋白 8.6%~12%，合并酮症酸中毒14例；19例患儿的胰岛细胞抗体（ICA）、 谷氨酸脱羧酶抗体（GAD65-Ab）、胰岛素抗体（IAA）均为阴性，胰岛素水平正常偏低。采用二代测序及甲基化MLPA方法 检测28个糖尿病相关基因， 2例患儿阳性；其中1例携带HNF1A c.1699G>A，为已报道的杂合突变，来自其血糖正常的母亲； 另1例携带CEL基因的c.2214delT，为尚未见报道的杂合突变，来自其空腹血糖正常的父亲。结论　自身抗体阴性T1DM 与单基因糖尿病之间存在交叉与重叠，二代测序对早期明确诊断有重要意义。

来源：2019年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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